Съдържание на статията:
Нямам образование в областта на биологията. Пътят ми към геномна диагностика и създаването на Helena Bioinformatics започна с конкретен проблем, с който се заехме заедно с акад. Драга Тончева и нейния екип: времето, необходимо за анализ и интерпретация на генетичните данни.
Технологиите вече позволяват все по-бързо и достъпно секвениране. Можем да прочетем човешката ДНК, но след това трябва да разберем какво означава прочетеното за конкретния човек. Именно тук остава голяма част от работата.
За нас този проблем стана отправната точка за Folklore, софтуер за геномен анализ и интерпретация, който разработихме с помощта на български специалисти и клиничен партньор.
Геномна диагностика: Времето между данните и диагнозата
Ако си извън геномиката, лесно можеш да приемеш, че получаването на генетичните данни означава и получаване на отговора. Всъщност след секвенирането започва процес, който изисква специализирани знания и внимателна оценка на доказателствата. Генетикът трябва да прецени кои от откритите изменения могат да имат отношение към състоянието на пациента.
Анализът и интерпретацията се превръщат в тясното място по пътя към диагнозата. Особено тежки могат да бъдат последствията от забавянето при критично болни новородени, включително недоносени деца, когато има съмнение за генетично заболяване. При тях навременната диагноза може да промени решенията за лечение и грижа. Значението на бързата геномна диагностика при такива пациенти е предмет и на клинични изследвания като NSIGHT1.
Това ни даде ясна посока:
Да подпомогнем работата на специалистите в етапа, в който натрупаните данни трябва да бъдат разбрани и оценени.
Да разработваш заедно с хората, които познават проблема
Започнахме партньорство с българската геномна лаборатория CellGenetics. Нейният екип участва в разработването на Folklore със знанията и опита си от ежедневната практика.
Това сътрудничество беше съществено за продукта. Генетиците ни помогнаха да усъвършенстваме правилата за анализ, които прилагат в работата си. Заедно трябваше да превърнем тези правила в софтуер, който може да ги изпълнява последователно и да подпомага експертната оценка.
Когато създаваш продукт в област като геномиката, зависиш от знанията на хора с различна подготовка. Моята липса на биологично образование означаваше, че трябва да работя в тясно сътрудничество със специалистите и да разбирам основанията зад техните решения. Клиничната преценка остава при квалифицирания специалист.
Разработването беше трудно. С екипа ни успяхме да изградим Folklore, като свързахме софтуерната работа с опита на генетиците и проверката върху реални случаи.
Как проверявахме работата си?
Заедно с клиничния ни партньор CellGenetics преминахме ретроспективно през 197 случая, разпределени в четири кохорти. Това означава работа с вече изследвани случаи, чрез които оценявахме поведението на продукта и разглеждахме установените разминавания. Публикували сме описанията, резултатите и ограниченията на четирите изследвания.
В такава работа самият брой случаи не е достатъчен. Трябва да знаеш какво сравняваш, на какви доказателства се опираш и как ще разгледаш ситуация, в която софтуерът и експертната оценка се различават.
Методологичната рамка, която използвахме за тази оценка, е представена в моята публикация във Frontiers in Genetics. В нея приложението на метода е показано върху 97 оценени случая в три кохорти. Публикацията предлага начин за провеждане и анализ на такива изследвания; тя не представлява доказателство за клиничната ефективност на Folklore.
За развитието на продукта тази дисциплина е необходима. Всяко следващо подобрение трябва да може да бъде проверено, а резултатите да бъдат описани според това, което действително сме измерили.
Продуктът трябва да намери място в лабораторията
Следващият ни етап е да пренесем Folklore и натрупаното знание към други генетични лаборатории.
Геномният бизнес е консервативен, с дълги цикли на внедряване. Когато предлагаш софтуер за толкова отговорна работа, трябва да дадеш на специалистите време и основания да го оценят. Те имат установени процеси и носят отговорност за резултатите си.
Това определя и начина, по който искаме да развиваме Helena. Търсим партньорства с лаборатории и компании с геномен капацитет, с които можем да работим по внедряването и по конкретните им нужди. Опитът с първия ни клиничен партньор ни даде основа за този подход.
Знанието да се натрупва тук
В България срещаме лаборатории, които предлагат генетични изследвания чрез външни партньори, като секвенирането и анализът се извършват в чужбина. Изграждането на собствен екип за интерпретация е трудно и изисква продължителна работа. За малките лаборатории то често е и икономически неизгодно: при ограничен брой изследвания разходите за специалисти по геномика и скъпи софтуерни лицензи трудно могат да бъдат покрити.
Искаме да помогнем на повече лаборатории да развиват тази дейност в страната. Софтуерът е нашият принос към процес, който изисква и подготвени специалисти, клиничен опит и устойчиви партньорства.
Когато интерпретацията се извършва тук, българските екипи натрупват опит с всеки следващ случай. Те развиват собствена практика и могат да предават знанията си на следващите специалисти.
Желанието ми е България да има развит собствен геномен капацитет. С Helena Bioinformatics работим за това повече от анализа и интерпретацията да се извършват от екипи в страната, а знанието, което изграждаме заедно, да остане и да се развива тук.
Ако тази статия е била полезна за теб? Сподели я, за да бъде полезна и за други:
Владимир Митев
Владимир Митев е основател и изпълнителен директор на Helena Bioinformatics. Той работи по създаването на софтуер за геномен анализ и интерпретация и по развитието на партньорства с лаборатории и научни екипи. До геномиката стига чрез конкретен проблем, по който работи заедно с акад. Драга Тончева и нейния екип: времето, необходимо за интерпретация на генетичните данни. От тази съвместна работа се ражда Folklore.
Той иска да помогне на повече български лаборатории да развиват собствен капацитет за анализ и интерпретация. За него това означава да изгражда технологии заедно със специалистите, които ги използват, и да създава условия знанията и опитът им да се натрупват в България.
